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Statistische Auswertung
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Fragilen X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) (#R: -1; #F: 2)
• Intelligenzminderung
• Körpergröße zumeist im oberen Normbereich
• Anomalien der Körperstrukturen typisch (z.B. Makrozephalus, längliches Gesicht und große Ohren)
• deutlich vergrößerte Hoden
Hyperaktivität und autistisches Verhalten
Silver-Russell-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
- intrauteriner Kleinwuch

- dreieckig wirkendes Gesicht
- - hohe Stirn
- - herabhängende Mundwinkel
- - spitzes Kinn.
metachromatische Leukodystrophie (#R: -1; #F: 1)
Lipidspeicherkrankheit
- Defekt der Arylsulfatase A
- Sphingolipide können nicht gespalten werden -> akkumulieren
- Nerven- Demyelinisierung

- Paresen
- Visusverlust (durch Atrophie des N. opticus)
- mentale Retardierung
Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (#R: 0; #F: 1)
• Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase zugrunde, der zu einem Mangel an Cholesterin und einer Akkumulation von 7-Dehydrocholesterol im Plasma
Kleinwuchs, Lidptose, kurzer Nase mit aufgerichteten Nasenlöchern, Syndaktylie Hypospadie
Kugelberg-Welander-Krankheit (#R: 0; #F: 1)
spinale Muskelatrophie (Typ Kugelberg-Welander) wird meist autosomal-rezessiv vererbt und ist durch eine nicht-entzündliche Degeneration des 2. Motoneurons gekennzeichnet.
Zuelzer-Wilson-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
Komplette Aganglionose des Kolons
Alagille-Syndroms (#R: -1; #F: 1)
- intrahepatische Gallenganghypoplasie
- Augenfehlbildung
- Gesichtsdysmorphie
- Herzvitium (periphere Pulmonalstenosen)
- Skelettanomalien (Schmetterlingswirbelkörper)
Angelman-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
schwerer mentaler Retardierung, auffallender Fröhlichkeit (Merke: Angel=Engel) und auch schwerer Epilepsie
Prader-Willi-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Mikrodeletionssyndromen

Säugling
- Trinkfaulheit
- muskuläre Hypotonie
- kleine Hände und Füße
- Hypogenitalismus

Fortschreitendes Alter
- unstillbarer Heißhunger
- Adipositas per magna
GM2-Gangliosidose Typ I (M. Tay-Sachs) (#R: 1; #F: 0)
Lipidspeicherkrankheiten
- Mangel an Hexosaminidase A
- Intrazelluläre Akkumulation von Gangliosiden

- häufg mit Beginn des 6. Lebensmonats
- Die jungen Patienten versterben meist um das 4. Lebensjahr.
M. Niemann-Pick (#R: 1; #F: 0)
Der Morbus Niemann-Pick gehört zu den autosomal-rezessiven Lipidspeicherkrankheiten, bei denen Cholesterin und Sphingolipide in Lysosomen in verschiedenen Geweben (hauptsächlich in Leber, Milz, Knochenmark und Gehirn) akkumulieren und die mit progressiver Neurodegeneration einhergehen können (Typ IA und C). Der Defekt liegt beim Typ IA in einer fehlerhaften Sphingomyelinase, beim Typ C in fehlerhaften NPC-Proteinen (v.a. NPC1).
Globoidzell-Leukodystrophie (M. Krabbe) (#R: 1; #F: 0)
Die Ursache der autosomal-rezessiven Globoidzell-Leukodystrophie (Morbus Krabbe) liegt in einer Mutation des GALC-Gens, die zu einer sehr verminderten oder fehlenden Aktivität des lysosomalen Enzyms Galactocerebrosidase (GALC) führt. Die nicht abgebauten Galactocerebroside akkumulieren in sogenannten Globoidzellen und bedingen eine toxische Schädigung des ZNS, was in der Regel mit Demyelinisierungen einhergeht und durch schwere mentale und motorische Defizite symptomatisch wird. Typische Symptome sind Sehverlust (Optikusatrophie), zunehmende Versteifung der Glieder und opisthotone Körperhaltung.
M. Gaucher (#R: 1; #F: 0)
Beim Morbus Gaucher handelt es sich um die häufigste lysosomale Lipidspeicherkrankheit. Der Defekt liegt in einer verringerten Aktivität der Glukozerebrosidase begründet. Je nach verbliebener Aktivität des Enzyms kommt es mehr oder weniger früh zu einer Vergrößerung der inneren Organe und zur Neurodegeneration.
DiGeorge-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Hypoparathyreoidismus
- Hypokalzämie
- Krampfanfälle

Thymusaplasie
- Zelluläre Immundefizit

Herzfehler
- ASD
- Fallot-Tetralogie.
Down-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Auffällige Fazies bei Trisomie 21
- Hypertelorismus
- Epikanthus
- Makroglossie
Gregg-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
klassische Symptomtrias einer Rötelnembryopathie:
- Innenohrtaubheit
- Katarakt
- Herzfehler.
Hippel-Lindau-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Phakomatose
- Gefäßmissbildungen (Hämangioblastome)
- - Retina
- - ZNS aus

- Nierenzellkarzinom
- Phäochromozytom
- Nieren und Pankreaszysten
Mannosidose (#R: 1; #F: 0)
Die Mannosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die sich u.a. in Form von Gesichtsdysmorphien sowie mentaler Retardierung bemerkbar macht.
Die Mannosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die sich u.a. in Form von Gesichtsdysmorphien sowie mentaler Retardierung bemerkbar macht. (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal vererbte Störung des Purinstoffwechsels, die mit einer Überproduktion von Harnsäure einhergeht. Die Betroffenen zeigen typischerweise autoaggressives Verhalten mit Beißen in Hände und Lippen sowie Anschlagen von Körperteilen gegen harte Gegenstände. Weshalb es zur Automutilation kommt, ist bisher nicht bekannt.
Menkes-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung

- Störung des Kupferstoffwechsels
- Hypothermien
- Muskelhypotonie
- Krampfanfällen

Typisches Aussehen
- Pausbacken
- spröde, helle und in sich gedrehte Haare
Pickwick-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Obesitas-Hypoventilationssyndrom
Paramyotonia congenita (Eulenburg) (#R: 1; #F: 0)
defekter Natrium-Kanal der Muskelzellen autosomal-dominant vererbt.
Die Paramyotonia congenita ist eine typischerweise nach Kälteexposition oder durch Belastung hervorgerufene generalisierte Myotonie, die autosomal-dominant vererbt wird und sich in der ersten Lebensdekade manifestiert.
Bruton-Agammaglobinämie (#R: 1; #F: 0)
• Definition: X-chromosomal vererbte Erkrankung, die nur bei männlichen Kindern auftritt und zu einem vollständigen Mangel an B-Lymphozyten führt
• Klinik: Rezidivierende, eitrige Infekte vor allem im HNO-Bereich
Therapie: Gabe von Gammaglobulinen
Langerhans-Zell-Histiozytose Histiozytose X eosinophiles Granulom (#R: 1; #F: 0)
• Definition: Tumorähnliche Erkrankungen mit Proliferation histozytärer Zellen
• Auftreten insbesondere im Säuglingsalter
• Akute und disseminierte Infiltration verschiedenster Organe (Lunge, Knochenmark, Haut, Leber, Milz, Lymphknoten mit Lymphadenopathie)
• Unbehandelt hohe Letalität
Morbilli (#R: 1; #F: 0)
Masernexanthem (Morbilli=Masern) ist makulopapulös-konfluierend und beginnt klassischerweise retroaurikulär. Es breitet sich über den Stamm aus und hält mehrere Tage an.
Rubeola (#R: 1; #F: 0)
= Röteln

- makulopapulöses, nicht konfluierendes Exanthem
- beginnend im Gesicht
- Ausbreitung über den Stamm
Scarlatina (#R: 1; #F: 0)
Bei Scarlatina (Scharlach) findet sich ein feinfleckiges, leicht erhabenes Exanthem mit Betonung in den Leisten. Weitere Leitsymptome wären ein hochroter Mund- und Rachenraum (Himbeerzunge), Halsschmerzen und akut einsetzendes Fieber.
Arnold-Chiari-Anomalie (Typ II) (#R: 1; #F: 0)
Störung in der Organogenese, die zu Verlagerung von Anteilen des Kleinhirns und der Medulla oblongata nach kaudal führt. Es werden 4 Typen unterschieden, die sich in ihrem Ausmaß unterscheiden (z.B. Typ I: Verlagerung der Kleinhirntonsillen, Typ II: Tiefstand der Kleinhirntonsillen, des Hirnstammes und des 4. Ventrikels) und mit unterschiedlichen Fehlbildungen assoziiert vorliegen. Beim Typ II besteht eine Assoziation zur Spina bifida (Meningomyelozele).
Blitz-Nick-Salaam-Anfälle (#R: 1; #F: 0)
= West-Syndrom
Blitzartige Myoklonien oder tonische Beugekrämpfe mit Kreuzen der Hände vor der Brust

- generalisierte Epilepsie
- im Kindesalter
- beginnt meist im 3.-8. Lebensmonat

- mit tuberöser Sklerose assoziiert

EEG
- Hypsarrhythmie
- multifokale sharp-and-slow-waves
Wiskott-Aldrich-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt
- Megakaryozyten
- lymphozytäre Stammzellen im Knochenmark.

Neugeborenenalter
- Schleimhautblutungen

Kleinkindalter
- bakterielle sowie später virale Infektionen
- Ekzeme

Kurative Therapie
- Knochenmarktransplantation
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) (#R: 1; #F: 0)
- kleiner Gesichtsschädel
- tiefsitzende dysplastische Ohren
- Mikrogenie
- Mund auffällig klein und der Gaumen hoch und schmal

- Flexionskontrakturen der Finger mit Überlagerung des Mittelfingers
- Nägel hypoplastisch

- Sternum kurz
- Mamillen stehen in weitem Abstand zueinander
Rett-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal-dominant vererbt

- anfänglich scheinbar normale Entwicklung
- später Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten
- - Sprache
- - Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände

- choreatiformen Bewegungen
- Hand-Mund-Stereotypien.
Williams-Beuren-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
verzögerte kognitive Entwicklung und Intelligenzminderung

Auffällige Gesichtsform
- breite Stirn
- tiefe Nasenwurzel
- nach vorne gerichtete Nasenlöcher
- langes Philtrum
Arnold-Chiari-Fehlbildung (#R: 1; #F: 0)
Fehlbildung der Fossa posterior, bei der Kleinhirnanteile durch das Foramen magnum verlagert werden. Die Kinder fallen (wenn überhaupt) im Kindesalter durch sehr unterschiedliche Symptome von Kopfschmerzen, Diplopie, Tinnitus oder auch einen Hydrozephalus auf.
M. Klippel-Trénaunay (#R: 1; #F: 0)
Riesenwuchs (meist einer Extremität) und ein Lymphangiom.
Sturge-Weber-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Phakomatose

- Naevus flammeus im Gesichtsbereich
- - unilateral und immer inkl. Augenlid

- Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS aus

- Epilepsie
- - meist Blitz-Nick-Salaam-Anfälle
- - im Säuglingsalter West-Syndrom

- Glaukom
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