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Statistische Auswertung
ZURÜCK
Melkersson-Rosenthal-Syndrom (#R: 8; #F: 6)
granulomatöse Erkrankung

Symptomtrias
- Lingua plicata (Faltenzunge)
- Cheilitis granulomatosa (Ober- oder Unterlippenschwellung)
- rezidivierende periphere Fazialislähmung.
Caplan-Syndrom (#R: 10; #F: 5)
Silikose + rheumatoider Arthritis
Cowden-Syndrom (#R: 9; #F: 5)
• Papeln und Hyperkeratosen der Haut und Schleimhäute
• Multiple gastrointestinale Polypen und Adenome
• Veränderungen im Bereich der Schild- und Brustdrüse
• Erhöhtes Risiko an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken
• Autosomal-dominant vererbt
Muir-Torre-Syndrom (#R: 6; #F: 5)
Veranlagung zu bestimmten Hauttumoren meistens bei MSH2-Mutation
Talgdrüsenadenome
Keratoakanthome
Mikulicz-Syndrom (#R: 5; #F: 4)
Schwellung der Tränen- und Mundspeicheldrüse

- Schmerzlos
- Paraneoplastisch
Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom (#R: 7; #F: 3)
Hypertrophe pulmonale Osteoarthropathie
• Meist Folge der chronischen Hypoxie (→ bei allen chronischen Lungenerkrankungen möglich )
• Schwellung und Schmerzen von Diaphysen der Extremitäten
• Uhrglasnägel und Trommelschlegelfinger
Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom (#R: 7; #F: 3)
Störung der Bilirubinausscheidung der Leber

- Fehlfunktion des MRP-2-Transporters.
- Autosomal rezessiv
Shy-Drager-Syndrom (#R: 6; #F: 3)
Multisystematrophie (MSA)
- vorrangig parkinsonoider Symptomatik (MSA-P)
- Dysarthrie
- Tremor.
Klüver-Bucy-Syndrom (#R: 8; #F: 3)
Bei z.n. bilateraler Temporallappenschädigung
- Affektion des limbischen Systems
- Starke orale Tendenzen (alles wird in den Mund genommen)
- Angstverlust
- Hypersexualität

Ätiologie
- Enzephalitiden
- chronische Degeneration
- Traumen
adultes Still-Syndrom (#R: 3; #F: 3)
o Intermittierende hohe Fieberschübe
o Flüchtiges kleinfleckiges, makulopapulöses Exanthem
 Befällt proximale Extremitäten und Rumpf
 Auftreten häufig nur während des abendlichen Fieberschubs
o Weitere Symptome: Symmetrische Polyarthritis, Splenomegalie, Polyserositis (Pleura und Perikard)
• Labor
o Rheumafaktoren, Antinukleäre Antikörper und Anti-CCP-Antikörper: alle negativ!
Ferritin↑↑, BSG↑, CRP↑, Leukozytose
Brenneman-Syndrom (#R: 0; #F: 3)
Auftreten von diffusen Bauchschmerzen (Pseudoappendizitis) während einer Atemwegsinfektion (bspw. Tonsillitis)

- Kindesalter.
Sheehan-Syndrom (#R: 4; #F: 2)
postpartaler Hypopituitarismus Ischämische Hypophysennekrose bei starkem peripartalem Blutverlust
Gorlin-Syndrom (#R: 6; #F: 2)
MEN 2b
• Medulläres Schilddrüsenkarzinom (100%)
• Phäochromozytom (ca. 50%)
• Ganglioneuromatose (fast 100%)
• Marfanoider Habitus (>95%)
Felty-Syndrom (#R: 2; #F: 2)
- schwere rheumatoide Arthritis
- seropositiv
- Splenomegalie
- Granulozytopenie

Zahlreiche weitere Symptome möglich
o Vaskulitis, die insbesondere durch Hautulzera der unteren Extremität symptomatisch wird
o Hepatomegalie
o Pleuritis, Perikarditis
o Infektionen aufgrund eines reduzierten Immunstatus
Fragilen X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) (#R: -1; #F: 2)
• Intelligenzminderung
• Körpergröße zumeist im oberen Normbereich
• Anomalien der Körperstrukturen typisch (z.B. Makrozephalus, längliches Gesicht und große Ohren)
• deutlich vergrößerte Hoden
Hyperaktivität und autistisches Verhalten
Kearns-Sayre-Syndrom (#R: 1; #F: 2)
Das Kearns-Sayre-Syndrom gehört zu den mitochondrialen Myopathien, die maternal über die Mitochondrien vererbt werden. Es geht mit Ophthalmoplegie, Retinopathia pigmentosa und Störungen des Herzreizleitungssystems einher.
Denny-Brown-Syndrom (#R: 0; #F: 2)
Paraneoplastische Polyneuropathie
- bei kleinzelligem Bronchialkarzinoms

- Distal-symmetrische Parästhesien
- Störungen der Propriozeption
- Störungen der vegetativen Regulation
Lynch-Syndrom (#R: 6; #F: 1)
Hereditäre nicht polypose Kolonkarzinom

- deutlich erhöhtes Risiko, in mittleren Jahren (45 Jahre) an einem kolorektalen Karzinom zu erkranken.
- erhöhte Wahrscheinlichkeit, an HNPCC assoziierten Karzinomen wie Endometrium-, Ovarial- oder Magenkarzinomen zu erkranken.
Myotone Syndrome (#R: 1; #F: 1)
Tonische Verlängerung der Muskelkontraktion über den Innervationszeitraum hinaus

Symptome
- Muskuläre Startschwierigkeiten nach einer Ruhephase

Klassifikation
1) Nichtdystrophen Myotonien
- Myotonia congenita Thomson
- Paramyotonia congenita Eulenburg
-> Erste Lebensdekade
-> Keine Therapie notwendig

2) Dystrophe Myotonien
- Typ Curschmann-Steinert/DM1 - häufigstes myotones Syndrom!
- Proximaler Typ/DM2
-> Zweite Lebensdekade
-> Lebenserwartung häufig eingeschränkt

Keine Heilung möglich
Hedinger-Syndrom (#R: 8; #F: 1)
Rechtskardial betonte Endokardfibrosierung
- Trikuspidalinsuffizienz
- Pulmonalstenose

- Bei neuroendokrinen Tumoren
Meige-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
Blepharospasmus + oromandibulärer Dystonie

- Vornehmlich Frauen im 7. Lebensjahrzehnt
Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom (#R: 4; #F: 1)
Angeborene oder erworbene unspezifische Tubulopathie des proximalen Tubulus

- Wasserverlust
- gestörte Rückresorption von Aminosäuren, Elektrolyten und Glukose
- Polydipsie
- Polyurie
- Azidose
- Hypokaliämie
- Vitamin-D-resistente Rachitis (im Kindesalter, durch den Phosphatverlust)
Sipple-Syndrom (#R: 4; #F: 1)
MEN 2a
• Medulläres Schilddrüsenkarzinom (100%)
• Phäochromozytom (ca. 50%)
Primärer Hyperparathyreoidismus (ca. 20-30%)
SAPHO-Syndrom (#R: 4; #F: 1)
seltene Systemerkrankung aus dem rheumatischen Formenkreis

- Synovitis
- Akne
- Pustulosis
- Hyperostose
- Osteitis.
Beckwith-Wiedemann-Syndrom (EMG-Syndrom) (#R: 5; #F: 1)
- Omphalozele
- Hemihypertrophie
- relative Mikrozephalie
- Makroglossie
- auffällige Ohrform
- Hypoglykämien.
Silver-Russell-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
- intrauteriner Kleinwuch

- dreieckig wirkendes Gesicht
- - hohe Stirn
- - herabhängende Mundwinkel
- - spitzes Kinn.
Smith-Lemli-Opitz-Syndroms (#R: 0; #F: 1)
• Mangel an 7-Dehydrocholesterol-Reduktase zugrunde, der zu einem Mangel an Cholesterin und einer Akkumulation von 7-Dehydrocholesterol im Plasma
Kleinwuchs, Lidptose, kurzer Nase mit aufgerichteten Nasenlöchern, Syndaktylie Hypospadie
Zuelzer-Wilson-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
Komplette Aganglionose des Kolons
Alagille-Syndroms (#R: -1; #F: 1)
- intrahepatische Gallenganghypoplasie
- Augenfehlbildung
- Gesichtsdysmorphie
- Herzvitium (periphere Pulmonalstenosen)
- Skelettanomalien (Schmetterlingswirbelkörper)
Staphylococcal scalded skin syndrome (#R: 3; #F: 1)
lebensbedrohliche, blasenbildende Erkrankung
- Staphylokokken-Toxin
- Abhebung der Haut

- vor allem Säuglinge und Kleinkinder
- immungeschwächte Erwachsene

- hohes Fieber
- diffuse Rötung des ganzen Körpers
- Bildung von schlaffen, leicht reißenden Blasen

- Kein Befall der Schleimhaut (Abgrenzung zum Stevens-Johnson-Syndrom!)
Segawa-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
Dopa-responsive Dystonie
- Sonderform einer generalisierten Dystonie
- phasenweise, unkontrollierbare Muskelkontraktionen
- junge Mädchen im ersten Lebensjahrzehnt

- Gangstörung
- Flexions- und Innenrotationsstellung der Füße
- starke Schwankungen im Tagesverlauf

- spricht gut auf L-Dopa-Gabe an
Refsum-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN)

- Ataxie
- Retinopathia pigmentosa
- Ichthyosis
- Taubheit
Stiff-Person-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
Das Stiff-Person- oder auch Stiff-Man-Syndrom ist eine Autoimmunerkrankung mit Antikörpern gegen die Glutamat-Decarboxylase (in 60-90% der Fälle) oder gegen Amphiphysin.
Louis-Bar-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
Phakomatose
- im Kindesalter

- Ataxie
- faziale und konjunktivale Teleangiektasien
- okulomotorische Störungen
- kognitiven Störungen
- verminderte Immunkompetenz
Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
Enzephalitis des Hirnstamms

- Opsoklonien (unwillkürliche Zuckungen der Augen)
- Myoklonien (Muskelzuckungen)
- Ataxie äußert

häufig paraneoplastisch
- bei Kindern: Hirntumore
- bei Erwachsenen: Mamma- und Bronchialkarzinome
Mittelhirnsyndrom (#R: 2; #F: 1)
Ausfall der Formatio reticularis und Einklemmung der Zentren für den visuellen Lichtreflex

- Überstreckung von Rumpf und allen Extremitäten, Arme adduziert und innenrotiert, Finger gebeugt→ sogenannte Dezerebrationshaltung
- Erhöhter Muskeltonus mit gelegentlichem Opisthotonus
- Pupillenreflexe träge oder nicht mehr vorhanden
- Lebhafte Muskeleigenreflexe
- Pathologische Reflexe
- Tachypnoe (Maschinenatmung)
Adie-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
Pupillotonie und Areflexie der unteren Extremität
Elsberg-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
- Radikulomyelitis
- ähnlich Konus-Kauda-Syndrom

Es ist fraglich, ob hier eine eigene Krankheitsentität vorliegt.
Chiasmasyndrom (#R: 1; #F: 1)
- bitemporale Gesichtsfeldausfälle
- Sehschärfereduktion
- Optikusatrophie
Fibromyalgie-Syndrom (#R: 0; #F: 1)
Chronisches Schmerzsyndrom

- schmerzhafte Druckpunkte ("tender points")
- vegetative Symptome
- funktionelle Beschwerden

- häufig Frauen

- keine Laborveränderungen!
C7-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
Parese
- M. triceps brachii
- M. pronator teres
- Thenarmuskulatur

Dermatom
- Palmare Finger II - IV (halber Finger II, III ganz und halb von IV)
- Dorsaler, mittlerer Unterarm bis halber Finger II, III und halb von IV

Reflexminderung
- Trizepssehnenreflex (TSR)
L5-Syndrom (#R: 2; #F: 1)
Parese
- Fußhebung (M. extensor hallucis longus und M. extensor digitorum brevis)
- Hackengang geschwächt
- Großzehenheberschwäche

Dermatom
- Dorsolateraler Oberschenkel, Außenseite des Knies, ventraler Unterschenkel
- Fußrücken, Großzehe

Reflexminderung
- Tibialis-Posterior-Reflex (TPR)
Kartagener-Syndrom (#R: 1; #F: 1)
Autosomal-rezessiv vererbte Störung des mukozellulären Transports

Symptomtrias
- Situs inversus
- Bronchiektasen
- Chronische Sinusitis und Nasenpolypen
Patellaspitzensyndrom (#R: 2; #F: 0)
- Schmerzen am proximalen Ende der Patellasehne am distalen Pol der Patella
- Häufigste Insertionstendinopathie des Jugendlichen
- ca. 30% beidseitig
- Schmerzen beim Treppensteigen und Bergabgehen sowie bei langer Kniebeugung im Sitzen
Chilaiditi-Syndroms (#R: 9; #F: 0)
Verlagerung der Flexura coli dextra nach kranial zwischen Zwerchfell und Leber.

- nicht zwingend Krankheitswert
- häufig als Zufallsbefund
- erhöhte Gefahr eines Darmverschlusses
Peutz-Jeghers-Syndrom (#R: 7; #F: 0)
gastrointestinale Polypose

- charakteristische Pigmentflecken an Haut und Schleimhäuten.
- Zu 50% autosomal-dominante Vererbung
- Zu 50% Neumutation
Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom (#R: 3; #F: 0)
Gestörte Sekretion von bereits konjugiertem (direktem) Bilirubin in die Gallekanälchen

- Defekter MRP-2-Transporter der Hepatozyten
- Autosomal rezessiv
Stiff-Man-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur
- Rücken + Halses
- durch Reize ausgelöst bzw. verschlimmert
- Assoziation mit insulinpflichtigem Diabetes mellitus

Ätiologie
1) spontan
- Antikörper gegen Glutamat-Decarboxylase (Synthese von GABA) - 80%
2) paraneoplastisch im Rahmen eines Bronchial- oder Mamma-Ca
- Antikörper gegen Amphiphysin

Diagnostik
1) EMG
- Kontinuierliche Aktivität
- gleichzeitige Agonisten- und Antagonistenaktivität
2) Liquor
- Oligoklonale Banden
- autochthone IgG-Vermehrung
- intrathekale Glutamat-Decarboxylase-Autoantikörper
- milde lymphozytäre Pleozytose

Therapie
- Diazepam
- Baclofen (Spastik)
- Valproat

- Immunglobuline
- Methylprednisolon
- Plasmapherese
- Rituximab
Prune-belly-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
seltene, erbliche Störung

- Fehlen abdomineller Muskulatur
- Maldescensus testis
- vesikoureteralem Reflux
Spastisches Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Läsion des 1. Motoneurons
- Schlaganfall
- Perinatale Hirnschäden (infantile Zerebralparese)
- Querschnittslähmung
- Multiple Sklerose
- amyotrophe Lateralsklerose
- spastische Spinalparalyse

Klinische Zeichen
- Taschenmesser-Phänomen

Therapie
1) Oral
- Baclofen
- Tizanidin
- Tetrazepam
- Tolperison
- Dantrolen
- Clonazepam
2) Botulinum-Toxin i.m.
3) Intrathekale Infusionstherapie mit Baclofen
Sézary-Syndrom (#R: 10; #F: 0)
Kutanes T-Zell-Lymphom mit leukämischer Aussaat der veränderten T-Zellen

Typische Symptomtrias
- Generalisierter Hautbefall
- - Erythrodermie mit palmarer und plantarer Hyperkeratose
- - Starker Juckreiz
- Generalisierte Lymphknotenschwellung
- Atypische T-Zellen (Sézary-Zellen)
Sjögren-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Chronisch entzündliche Autoimmunerkrankung hauptsächlich der Tränen- und Speicheldrüsen
- Vor allem Frauen im Klimakterium betroffen

- Xerostomie (trockener Mund) → vermehrte Kariesbildung
- Xerophtalmie (trockene Augen) → Keratokonjunktivitis sicca

Sekundäre Formen
- Rheumatoide Arthritis
- Systemischer Lupus erythematodes
- Systemische Sklerodermie
- Chronisch aktive Hepatitis (Hepatitis B, Hepatitis C)
- Primär biliäre Zirrhose (PBC)

Diagnostik
- SS-B (=La)-Antikörper
- SS-A (=Ro)-Antikörper
- Erhebliche Hypergammaglobulinämie
- Rheumafaktoren positiv (etwa 50% der Fälle)
- Erhöhte ANA-Titer
- Schirmer-Test
- Saxon-Test (2min Schwämmchen in den Mund -> Wiegen)
- Biopsie
- Sonographie

Komplikationen
- Erhöhte Lymphominzidenz
- Hornhautulzeration
Afferent-Loop-Syndrom (#R: 0; #F: 0)
- Galliges Erbrechen mit Besserung danach
- Völlegefühl
- Inappetenz
Landau-Kleffner-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
erworbene Aphasie mit Epilepsie
Wermer-Syndrom (#R: 9; #F: 0)
MEN 1
• Primärer Hyperparathyreoidismus (in ca. 95%)
• Endokrine Pankreastumoren wie Gastrinom, Insulinom (ca. 50-80%)
Hypophysenadenom (ca. 30-50%)
Efferent-Loop-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
- Erbrechen
- Völlegefühl
Blind-Loop-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
- Diarrhoe
- Steatorrhoe
- Gewichtsverlust
- Vitamin-B12-Mangel
- bakterielle Fehlbesiedlung
Karzinoid-Syndrom (#R: 0; #F: 0)
- Flush mit Tachykardien sowie Blutdruckschwankungen
- Diarrhö
- Asthmaanfall (bzw. Bronchospasmen)

Triggerfaktoren: Alkohol, Nahrungsaufnahme und Stress
Lesch-Nyhan-Syndrom (#R: 5; #F: 0)
Überproduktion von Harnsäure
Paget-von-Schroetter-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
tiefe Armvenenthrombose

Ätiologie
- extremer Belastung (Tennis) des Arms
- Fremdkörper (ZVK)
Asperger-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
= Autistische Psychopathie
- Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion (Reduzierte Empathie, Emotionalität, Eingeschränkter Humor)
- stereotype repetitive Verhaltensmuster
- KEINE allgemeine und kognitive Entwicklungsverzögerung
- KEIN Entwicklungsrückstand der Sprache (stilistisch anspruchsvolle Sprache!)

- häufig überdurchschnittlicher IQ und Inselbegabung
- motorische Ungeschicklichkeit

- Alter: Ab dem 4. Lebensjahr

Assoziierte Erkrankungen
- ADHS
- Störung des Sozialverhaltens
- Tic-Störungen
- Depression
- bipolare affektive Störung
- Zwangsstörungen, Angststörungen
- Schizophrenien

Therapie
- Schaffung von klaren und bleibenden Strukturen
- Verhaltenstherapie mit Kompetenztraining
- Behandlung der Komorbiditäten: z.B. Methylphenidat bei ADHS

Prognose
- Pubertät: ungestümes, unsensibles Verhalten im Verfolgen der eigenen sexuellen Interessen
- Erwachsenenalter: Charakterzüge und Beeinträchtigungen der sozialen Interaktion persistieren
Angelman-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
schwerer mentaler Retardierung, auffallender Fröhlichkeit (Merke: Angel=Engel) und auch schwerer Epilepsie
Prader-Willi-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Mikrodeletionssyndromen

Säugling
- Trinkfaulheit
- muskuläre Hypotonie
- kleine Hände und Füße
- Hypogenitalismus

Fortschreitendes Alter
- unstillbarer Heißhunger
- Adipositas per magna
Tourette-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Multiple motorische und vokale Tics
- Evtl. unwillkürlicher Gebrauch von obszönen Begriffen (Koprolalie)

Prognose:
- Eine Aggravation der Symptome während der Adoleszenz und eine Persistenz ins Erwachsenenalter ist häufig
Arias-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Crigler-Najjar-Syndrom Typ II (Arias-Syndrom)
- autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit Aktivitätsminderung der UDP-Glucuronyltransferase.
- Erstmanifestation eines Ikterus innerhalb des ersten Lebensjahres.
DiGeorge-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Hypoparathyreoidismus
- Hypokalzämie
- Krampfanfälle

Thymusaplasie
- Zelluläre Immundefizit

Herzfehler
- ASD
- Fallot-Tetralogie.
Down-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Auffällige Fazies bei Trisomie 21
- Hypertelorismus
- Epikanthus
- Makroglossie
Gregg-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
klassische Symptomtrias einer Rötelnembryopathie:
- Innenohrtaubheit
- Katarakt
- Herzfehler.
Verner-Morrison-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Das VIPom (Verner-Morrison-Syndrom) ist ein seltener maligner neuroendokriner Pankreastumor. Erhöhte vasoaktive intestinale Polypeptid(VIP)-Werte sind diagnoseweisend.

- wässrige Durchfälle
- Hypokaliämie
- Hypochlorhydrie
Hippel-Lindau-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Phakomatose
- Gefäßmissbildungen (Hämangioblastome)
- - Retina
- - ZNS aus

- Nierenzellkarzinom
- Phäochromozytom
- Nieren und Pankreaszysten
WAGR-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
- Wilms-Tumor
- Aniridie
- urogenitale Fehlbildung (Gonadoblastom)
- geistige Retardierung
Menkes-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal-rezessiv vererbte neurodegenerative Erkrankung

- Störung des Kupferstoffwechsels
- Hypothermien
- Muskelhypotonie
- Krampfanfällen

Typisches Aussehen
- Pausbacken
- spröde, helle und in sich gedrehte Haare
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Pickwick-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Obesitas-Hypoventilationssyndrom
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (#R: 0; #F: 0)
- Vaginalaplasie
- Zervixaplasie
- rudimentäre Uterushörner

äußeren Geschlechtsorgane (Vulva, Mammae, Behaarung) sind aufgrund unaufälliger Ovaranlage in der Regel nicht beeinträchtigt.
Asherman-Syndrom (#R: 0; #F: 0)
- Narben, Synechien und Verwachsungen des Endometriums
- meist iatrogen durch Kürettage

- sekundären Amenorrhoe
- Hypomenorrhoe
- Infertilität
Wiskott-Aldrich-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt
- Megakaryozyten
- lymphozytäre Stammzellen im Knochenmark.

Neugeborenenalter
- Schleimhautblutungen

Kleinkindalter
- bakterielle sowie später virale Infektionen
- Ekzeme

Kurative Therapie
- Knochenmarktransplantation
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) (#R: 1; #F: 0)
- kleiner Gesichtsschädel
- tiefsitzende dysplastische Ohren
- Mikrogenie
- Mund auffällig klein und der Gaumen hoch und schmal

- Flexionskontrakturen der Finger mit Überlagerung des Mittelfingers
- Nägel hypoplastisch

- Sternum kurz
- Mamillen stehen in weitem Abstand zueinander
Rett-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
X-chromosomal-dominant vererbt

- anfänglich scheinbar normale Entwicklung
- später Verlust der Intelligenz und kognitiver Fähigkeiten
- - Sprache
- - Lokomotion und Gebrauchsfähigkeiten der Hände

- choreatiformen Bewegungen
- Hand-Mund-Stereotypien.
Williams-Beuren-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
verzögerte kognitive Entwicklung und Intelligenzminderung

Auffällige Gesichtsform
- breite Stirn
- tiefe Nasenwurzel
- nach vorne gerichtete Nasenlöcher
- langes Philtrum
Swyer-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Gendefekt in der geschlechtsdeterminierenden Region des Y-Chromosoms (SRY) vor.

Weiblicher Phänotyp.
Testosteronspiegel im Normbereich.

Weniger entwickelte Brust
komplett fehlende Schambehaarung.
Sturge-Weber-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Phakomatose

- Naevus flammeus im Gesichtsbereich
- - unilateral und immer inkl. Augenlid

- Gefäßmissbildungen der Choroidea und des ZNS aus

- Epilepsie
- - meist Blitz-Nick-Salaam-Anfälle
- - im Säuglingsalter West-Syndrom

- Glaukom
Kallmann-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Aplasie des Bulbus olfactorius

- Anosmie
- hypogonadotroper Hypogonadismus
Atypische Parkinson-Syndrome (#R: 2; #F: 0)
- Multisystematrophien
- Progressive Supranukleäre Blickparese
Symptomatische Parkinson-Syndrome (#R: 2; #F: 0)
- Morbus Wilson
- Dopaminantagonisten (klassiche Antipsychotika, Metoclopramid)
- Manganbelastung
- Kohlenmonoxid
- Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie
- Enzephalitis lethargica
- HIV-Enzephalopathie
- Lewy-Body-Demenz
Ovarielles Überstimulationssyndrom (#R: 1; #F: 0)
Iatrogener, potenziell lebensbedrohlicher Zustand
- Folge einer hormonellen Follikelstimulation

Risikofaktor: Polyzystisches Ovarialsyndrom
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Progressive supranukleäre Blickparese

Degeneration der Basalganglien und des Hirnstamms
- vertikale Blickparese nach unten
- Stürze bei posturaler Instabilität
- Demenz
- Rigor und Akinese
- Kein Tremor
Heerfordt-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Chronische Variante der extrapulmonalen Sarkoidose

- Fazialisparese
Klippel-Feil-Syndroms (#R: 2; #F: 0)
hereditäre Entwicklungsstörung der Halswirbelsäule
Restless-Legs-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Dysästhesien, Missempfindungen, Kribbeln, Schmerzen in den Extremitäten
- Bewegungsdrang
- Rückbildung bei Bewegung
- Periodische Rhythmik mit Verstärkung der Symptomatik abends und nachts

- Meist unauffälliger neurologischer Untersuchungsbefund

Ätiologie
- Genetische Prädisposition (50%)
- Eisenmangel
- Urämie
- Trizyklische Antidepressiva
- Dopaminantagonisten (Neuroleptika, MCP, Ecstasy)
- Schwangerschaft

Therapie
- L-Dopa + Decarboxylase-Hemmer (Benserazid, Carbidopa)
- Dopaminagonisten (z.B. Ropinirol oder Pramipexol)
Photography http://ghettotube.in.net/ ghettoporn Allemand, 29, had been arguing the afternoon of Aug. 12 with her NBA player boyfriend Ryan Anderson "over her suspicions of he having been unfaithful to her," hours before she tried to take her own life, according to a New Orleans Police Department report obtained by ABC News. http://trannytube.fun/ tranytube Ships from the two countries have for months traded warnings over intrusions into what both regard as their territory as Beijing and Tokyo jostle over ownership of the strategically sited and resource-rich islands. The territorial row that dates back four decades reignited last September when Tokyo nationalised three islands in the chain, in what it said was a mere administrative change of ownership. http://xnxx-xnxn.in.net/ xxx Before people can receive disability benefits, there is a 5-month waiting period in which they can, in general, earn no more than about $1,000 a month. The waiting period is to ensure that beneficiaries have long-term disabilities. http://beeg-xxx.in.net/ beeg porche "Pretty early on, I had thought about options of assisted reproductive technology with donor eggs," said Ward-Melver. "But there are some health risks in Turner syndrome women, particularly in the heart. But I never felt like it was for me." http://xvideo.in.net/ https //www.xvideos.com/ “We’ve never experienced one like this where one is off to such a start and the other team is struggling,” Manning said upon arriving in New York this weekend for television work Saturday and to attend the Giants-Eagles game Sunday. “You just kind of keep rolling. We have a heavy heart for the Giants and for Eli and (are) just pulling hard for them to get a win and try to get back on track. We’re proud of Peyton. Just kind of a balance there.” (#R: 0; #F: 0)
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Kleinhirnsyndrom (#R: 2; #F: 0)
- Zerebelläre Ataxie
- Dysmetrie
- Dysdiadochokinese
- Dysarthrie
- Rebound-Phänomen
- Muskelhypotonie
- Charcot Trias: Nystagmus, Intentionstremor, skandierende Sprache

Diagnose
- Unterberger-Tretversuch
- Finger-Nase-Versuch
- Knie-Hacke-Versuch
Apallisches Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- schwerwiegende Schädigung des Großhirns
- erhaltene vegetative Funktionen von Zwischenhirn, Hirnstamm und Rückenmark

- Eine Remission ist noch nach Monaten möglich
- Bei einem Verbleib von 6 Monaten in diesem Zustand ist fast nicht mehr von einer Remission auszugehen
Locked-in-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Tetraplegie und Parese fast aller Hirnnerven
- Beatmungspflichtig

- Augenmuskeln für vertikale Bewegungen und Lidschluss nicht betroffen!
- Vigilanz nicht eingeschränkt

Ätiologie
- Traumatisch
- Zentrale pontine Myelinolyse
- Thrombotischer Verschluss der A. basilaris
Which year are you in? http://tnaflix.in.net/ tnaflixs A planet reaches the runaway greenhouse stage when it absorbs more solar energy than it can give off to maintain equilibrium. This causes the world to overheat, its oceans to boil away into space, and its atmosphere to fill with steam, leaving the planet red-hot and uninhabitable. Now, using computer models, researchers have found that the so-called ‘Venus syndrome’ requires a lower thermal radiation threshold than previously believed to kick-start this doomsday scenario. (#R: 0; #F: 0)
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Stevens-Johnson-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Seltene, immunologische Intoleranzreaktion mit Hautablösung und hoher Letalität.

- Sulfonamide
- Phenobarbital
- NSAR

- Immer Beteiligung der Schleimhäute
Marchiafava-Bignami-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Degeneration und Nekrose des Corpus callosum
- bei chronischem Alkoholabusus

- Wesensveränderung
- Intelligenzminderung
- epileptische Anfälle
Miller-Fisher-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Das Miller-Fisher-Syndrom ist eine Variante des Guillain-Barré-Syndroms und schädigt v.a. die Hirnnerven.

Symptomtrias
- Ophthalmoplegie
- Ataxie
- Areflexie

Ätiologie
- Autoantikörpern gegen das Gangliosid GQ1b im Blut

Therapie
- Immunglobulin G
Tethered-cord-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Rückenmark aufgrund einer angeborenen Störung oder postoperativ durch Narbenbildung im kaudalen Sakralkanal verankert.

- Der Conus medullaris wird bei Zug überdehnt
- Blasenstörung
- Fußdeformität
- Muskelatrophien an den Beinen kommen
- positive Pyramidenbahnzeichen
- Reflexausfälle
Somatisches Syndrom (#R: 1; #F: 0)
- Freudlosigkeit
- Mangelnde Reagibilität
- Früherwachen
- Morgentief
- Psychomotorische Hemmung oder Agitiertheit
- Appetitverlust
- Gewichtsverlust: >5% des Körpergewichts im letzten Monat
- Libidoverlust
Bing-Horton-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Cluster-Kopfschmerz

- einseitige Attacke
- meist nachts
- Patient wandert umher mit Hand auf das Auge gedrückt (sog. pacing around)
- ipsilateralen Rhinorrhö
- Epiphora
- Horner-Syndrom

- 15-180 Minuten
Kiloh-Nevin-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Unter dem Kiloh-Nevin-Syndrom werden die Symptome bei Läsion des N. interosseus anterior (motorischer Ast des N. medianus) zusammengefasst.
MERRF-Syndrom (#R: 4; #F: 0)
Myoklonusepilepsie mit ragged red fibers
- mitochondriale Enzephalomyopathie

- klonische Muskelspastik
- generalisierte epileptische Anfälle
- Kleinhirn-Ataxie
The United States http://spankwire.in.net/ spankwire For most operators, the chronically high Australian dollar has driven up construction costs. Skills shortages, and remote locations for most projects, have made labour costs soar. A recent survey of 53 countries found that Australian oil and gas workers earned an average of $163,600 a year, almost double the global average. But the energy groups behind the three big projects to convert coal-seam gas to LNG have made things harder for themselves. They are building the plants side-by-side at Gladstone on Queensland’s coast, yet they have wasted perhaps billions of dollars by failing to share facilities. http://xxxxxxx.in.net/ xxx hindi video "If the unions prevail it will give local leaders elsewherereason to pause. If Mayor Reed prevails, they may get even moreambitious in finding new ways to reduce pension outlays," said Larry Gerston, a political science professor at San Jose StateUniversity. http://xvideo-xvideos.in.net/ www.xvideo.com “Heat exhaustion is a syndrome complex that occurs as patients’ body temperatures begin to rise above 98, 99 degrees, causing weakness, dizziness, lightheadedness, nausea, body pain and confusion,” says Baumlin. “Heatstroke sets in when your core temperature goes above 104.9. Your body starts to stop sweating and you become very ill, your behavior changes markedly, and patients can die if they don’t receive treatment.” http://xxxxxx.in.net/ www sexvid xxx Already, mortgage rates have risen in anticipation of the so-called taper, which Fed chairmen Ben Bernanke said would occur only if positive economic data supported the bank's perception that the US economic recovery was secure. http://xnxxbeeg.in.net/ xnxx india The Grapevine, Texas-based company said total sales slipped about 11 percent to $1.38 billion in the quarter ended July 31. Analysts were expecting sales of $1.36 billion, according to Thomson Reuters I/B/E/S. (#R: 0; #F: 0)
The United States http://spankwire.in.net/ spankwire For most operators, the chronically high Australian dollar has driven up construction costs. Skills shortages, and remote locations for most projects, have made labour costs soar. A recent survey of 53 countries found that Australian oil and gas workers earned an average of $163,600 a year, almost double the global average. But the energy groups behind the three big projects to convert coal-seam gas to LNG have made things harder for themselves. They are building the plants side-by-side at Gladstone on Queensland’s coast, yet they have wasted perhaps billions of dollars by failing to share facilities.
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Zwischenhirnsyndrom (#R: 2; #F: 0)
Axiale Einklemmung des Zwischenhirns in Richtung Tentoriumschlitz

- Beuge- und Streck-Synergismen mit Beugung von Armen und Streckung der Beine (sog. Dekortikationshaltung)
- Zunehmende Vigilanzstörung
- Erhöhter Muskeltonus und Nackensteife (Spastik)
- Pupillenreflex erhalten
- Lebhafte Muskeleigenreflexe
- Pathologische Reflexe
- Cheyne-Stokes-Atmung
Pontines Syndrom (#R: 1; #F: 0)
- Koma
- Muskeltonus herabgesetzt
- Pupillen lichtstarr und entrundet
- Ausfall des okulozephalen Reflexes (=Puppenkopfphänomen negativ)
- Aufall des vestibulo-okulären Reflexes (Wegfall von tonischen Augenbewegung bei Wasserspülung des äußeren Gehörgangs)
- Kornealreflex erschöpflich oder ausgefallen
Bourneville-Pringle-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
= Tuberöse Sklerose
- Phakomatose

Leitsymptome
- Geistige Retardierung
- Epileptische Anfälle (oft BNS-Krämpfe) bei periventrikulärer Verkalkung
- Adenoma sebaceum

Hirntumoren
- Kortikale glioneuronale Hamartome
- Subependymale Riesenzellastrozytome
- Angiomyolipome der Niere
- Koenen-Tumor (Gestielte Angiofibrome unter Fuß / Zehennägel)
- Weiße Flecken ("white spots")

-> können mit einer Wood-Licht-Hautuntersuchungslampe sichtbarer gemacht werden
Ganser-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Patient neigt zu grotesken Fehlhandlungen oder -antworten

-> Konversionsreaktion
-> Enfliehen eines psychischen Drucks, indem der Patient sich als psychisch krank darstellt.
Abhängigkeitssyndrom (#R: 1; #F: 0)
- Starker Wunsch nach stetiger Substanzeinnahme
- Schwierigkeiten, den Konsum zu kontrollieren mit anhaltendem Substanzgebrauch trotz Nachweis schädlicher Folgen
- Toleranzentwicklung
- Körperliches Entzugssyndrom
Lennox-Gastaut-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Nebeneinander von verschiedenen Anfallsbildern

- Beginn der Erkrankung: 2.-5. Lebensjahr
- Entwicklungsverzögerung/Retardierung

EEG
- Multifokale sharp-and-slow-waves
Syndrom der Olfaktorius-Rinne (#R: 2; #F: 0)
Frontobasales Meningeom der Olfactorius-Rinne

- Anosmie
- Erblindung bei Atrophie des N. opticus
Marfan-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Bindegewebserkrankung
- defekte Mikrofibrillen-Synthese
- autosomal-dominant vererbt / Neumutation

- Hochwuchs
- Hyperelastizität der Gelenke
- Fehlbildungen von Herz und Aorta (insbesondere Aneurysmata, Dissektionen)
Keilbeinflügel-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Keilbeinflügel-Meningeom = Fissura orbitalis superior Okklusion

- Nicht-pulsierender Exophthalmus

Paresen der Hirnnerven 3-6
- N. oculomotorius (N. III)
- N. trochlearis (N. IV)
- N. abducens (N. VI)
- N. ophthalmicus = 1. Ast des N. trigeminus (N.V)
Ehlers-Danlos-Syndrom (#R: 3; #F: 0)
fehlerhaften Synthese des Bindegewebes
- autosomal-dominant/-rezessiv oder X-chromosomal vererbte

- Hyperelastizität der Haut und der Gelenke
- Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems
Klivuskanten-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Druckschaden des N. oculomotorius durch Hirndruck

- Mydriasis
- ggf. Augenmuskellähmung auf der betroffenen Seite
Foster-Kennedy-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- mediales Keilbein-Meningeom

- Ipsilaterale Atrophie des N. opticus
- Kontralaterale Stauungspapille
Sinus-cavernosus-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Sinus-cavernosus-Thrombose
- Sinus-cavernosus-Fistel
- Meningeome
- Aneurysmen

Parese der Nerven 3-6 im Sinus cavernosus
- N. oculomotorius (N. III)
- N. trochlearis (N. IV)
- N. abducens (N. VI)
- N. ophthalmicus (V1) + Nervus maxillaris (V2) aus dem N. trigeminus (N. V)
Syndrom der Pyramidenspitze (#R: 2; #F: 0)
Vom Innenohr ausgehender Prozess

- Unilaterale Parese der Hirnnerven 5-7
- N. trigeminus (N.V)
- N. abducens (N.VI)
- N. facialis (N.VII)
Kleinhirnbrückenwinkel-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Neurinom des N. vestibularis (Vestibularisschwannom)

Schädigung der Hirnnerven 5,7,8
- N. vestibulocochlearis (N. VIII)
- N. trigeminus (N. V)
- Nervus facialis (N. VII)

- Einseitige Fazialisparese
- Abduzensparese
- Blickrichtungsnystagmus
- ipsilaterale zerebellare Ataxie
LEOPARD-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Angeborene Fehlbildungen

- Lentigines: Linsenförmige Hyperpigmentierungen
- EKG-Veränderungen
- Okulärer Hypertelorismus (großer Augenabstand)
- Pulmonalisstenose
- Abnorme (hypotrophe) Genitalien
- Retardierung des Wachstums
- Deafness = Taubheit
Vena-cava-Kompressionssyndrom (#R: 0; #F: 0)
- Im 3. Trimenon
- Bei Rückenlage der Mutter
- Kompression der Vena cava und der Beckenvenen

- Fetale Hypoxie
- Prolongierte Dezeleration im CTG

- Nach Umlagerung in Linksseitenlage erholt sich die FHF wieder

Bei der Mutter
- Tachykardie
- Schwindel und Übelkeit
- Synkopen
Foramen-jugulare-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Glomustumor

Ausfall der Nerven 9-11
- Nervus glossopharyngeus (N. IX)
- Nervus vagus (N. X)
- Nervus accessorius (N. XI)
Komplettes Querschnittsyndrom (#R: 2; #F: 0)
Läsion der gesamten afferenten und efferenten Leitungsbahnen des Rückenmarks
- Durch Trauma 6-8 Wochen nach spinalem Schock
- Allmählich bei spinalen Tumoren, Multiple Sklerose oder Myelitis

- Analgesie und Anästhesie
- Spastische Parese
- Hyperreflexie
- Analreflexe bleiben erloschen
- Pathologische Reflexe: Z.B. Babinski-Reflex
- Unerschöpfliche Kloni: Z.B. Fußklonus
Brown-Séquard-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Inkomplettes halbseitiges Querschnittsyndrom
- Ischämie der linken oder rechten Rückenmarkshälfte

Ipsilateral
- Komplett aufgehobene Sensibilität (Hinterstrang - Fasciculus gracilis und cuneatus)
- - Tiefensensibilität
- - Vibrationsempfinden
- - taktile Diskrimination
- Spastische Parese unterhalb (Pyramidenbahn - Tractus corticospinalis lateralis und anterior)
- positiver Babinski-Reflex

Kontralateral
- Aufgehobenes Schmerz- und Temperaturempfinden (Vorderseitenstrang - Tractus spinothalamicus anterior und lateralis)
Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (#R: 1; #F: 0)
Hyperkinetischen Störungen mit Einschränkung der Konzentrationsfähigkeit

- Jungs deutlich häufiger betroffen
- Beginn der Störung: Vor dem 7. Lebensjahr

Therapie
1) Methylphenidat
- Psychostimulanzien (Amphetamin-Abkömmling)
- Indirektes zentrales Sympathomimetikum
- Nebenwirkungen: Wachstumsdefizit + Senkung der Krampfschwelle
- BTM-pflichtig

2) Atomoxetin
- Selektiver Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (SNRI)
Arteria-spinalis-anterior-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Inkomplettes ventrales Querschnittsyndrom
- Ischämie des vorderen und seitlichen Rückenmarks
- verminderter Blutfluss in die A. spinalis anterior

- Arteriosklerose
- Mikroangiopathie
- Aortendissektion
- Tumors

- plötzliche schlaffe Paraparese beider Beine (später spastisch)
- Beidseits dissoziierte Sensibilitätsstörung unterhalb der Läsion
- Blasenlähmung
- Stuhlverhalt
- Babinski-Reflex nach Tagen positiv

Therapie
- bei Atherosklerose: Thrombozytenaggregationshemmer (Aspirin)
A.-radicularis-magna-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Maximalvariante eines Arteria-spinalis-anterior-Syndrom
Dandy-Walker-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine Fehlbildung des kraniozervikalen Überganges, bei der der Kleinhirnwurm (Vermis) nur gering oder fast gar nicht ausgeprägt und dafür der vierte Ventrikel stark erweitert ist. Die Patienten fallen bereits im Kleinkindalter durch eine verzögerte motorische und kognitive Entwicklung sowie durch Ataxie auf.
Hinweise auf Karpaltunnel-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Hoffmann-Tinel-Zeichen
Phalen-Zeichen
Flaschenzeichen
Guillain-Barré-Syndrom (#R: 3; #F: 0)
Akute inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie
-> meist nach Infekten auftretend

Ätiologie
- Autoantikörper gegen Myelin und Ganglioside (GM1 - 3)
- Axonale Degeneration

Symptome
- akrodistale Parästhesien
- aufsteigende, symmetrische Lähmungen
- Affektion von Hirnnerven: Diplegia facialis
- Affektion des Vegetativums (Bradykardie, Tachykardie, Miktionsstörung, ...)

Liquor
- Eiweiß stark erhöht
- keine Zellvermehrung
= zytoalbuminäre Dissoziation

Elektroneurographie
- Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit (Demyelinisierung)

EKG
- Abnahme der Herzfrequenzvariabilität

Therapie
- Hochdosierte Immunglobulinen
- Plasmapherese
- Glukokortikoiden
- rechtzeitige Intubation

Prognose
- 70% günstig: Höhepunkt etwa 2-4 Wochen nach Beginn, danach Symptomrückbildung in umgekehrter Reihenfolge
CADASIL-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
CADASIL ist ein Akronym für "Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy". Es geht einher mit gehäuften Schlaganfällen durch Mikroangiopathie (nicht Hypertonie-bedingt), allerdings charakteristischerweise mit migräneartigen Kopfschmerzen (und Aura). Ursächlich ist eine Mutation im NOTCH3-Gen.
When can you start? http://xnxxxnnx.in.net/ wwwxnxx The 89-year-old, who was convicted in 2009 and suffers from Parkinson’s Disease and a list of other ailments, appeared before the parole board on Wednesday. In their decision, the board said that Mr. Marshall was “suffering from a significant and permanent non-terminal condition, disease or syndrome” and that he does “not present a danger to any society.” (#R: 0; #F: 0)
When can you start? http://xnxxxnnx.in.net/ wwwxnxx The 89-year-old, who was convicted in 2009 and suffers from Parkinson’s Disease and a list of other ailments, appeared before the parole board on Wednesday. In their decision, the board said that Mr. Marshall was “suffering from a significant and permanent non-terminal condition, disease or syndrome” and that he does “not present a danger to any society.”
PCO-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Beim PCO-Syndrom (Polyzystisches Ovarialsyndrom) liegt eine metabolische Störung vor, bei der es aufgrund zu hoher Androgenspiegel, zu Zyklusunregelmäßigkeiten mit Oligo-/Anovulation und einer Virilisierung kommt. Häufig besteht, wie bei der Patientin, eine Assoziation mit Adipositas und einem metabolischen Syndrom. Die namensgebenden "polyzystischen Ovarien" finden sich allerdings nicht bei allen Patientinnen und sind deshalb kein ausschlaggebendes Kriterium.

- Zyklusunregelmäßigkeiten
- Hyperandrogenismus
- zystisch veränderten Ovarien
Anticholinerges Syndrom (#R: 0; #F: 0)
Ätiologie
- Tollkirschenvergiftung (Atropin)
- Trizyklische Antidepressiva: Doxepin, Amitriptylin, Imipramin und Trimipramin
- Parasympatholytika
- Antipsychotika
- Antihistaminika der 1. Generation

Symptome
- Mundtrockenheit
- heiße Haut
- Tachykardie, Herzrhythmusstörungen
- Mydriasis
- zentrale Erregung

Therapie
- Physostigmin
McCune-Albright-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Sonderform der Fibröse Dysplasie

- Vor allem junge Frauen betroffen

- Zusätzlich hormonelle Störungen
- - Pigmentstörungen
- - Pubertas praecox
Horner-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Miosis (Ausfall des M. dilatator pupillae)
- Ptosis (Ausfall des M. tarsalis superior)
- Enophthalmus (Ausfall des M. orbitalis, Höherstand des Unterlids)

- Anhidrose (verminderte Schweißsekretion) im Gesicht und am Arm je nach Schädigungsort möglich
Waterhouse-Friderichsen-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Apoplex der gesamten Nebennierenrinde
- akute Nebennierenrindeninsuffizienz
- Ausfall der Glukokortikoid- und Aldosteronproduktion

- bei Meningokokken-Meningitis
- Schock
- Hypotension
- Hyponatriämie
- Petechiale Hauteinblutungen/Purpura
Kleine-Levin-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Phasenweises Auftreten von Hypersomnie
- dann nur 1-2h wach pro Tag
- Hypersexualität in den Wachphasen

- Betrifft Jungen
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Prionenerkrankung
- Amyloidplaques im Kleinhirn

- Zerebelläre Ataxie
- Nystagmus
- letaler Ausgang

Keine Demenz!
Empty-Sella-Syndrom (#R: 1; #F: 0)
Fehlanlage des Diaphragma sellae
- liquorgefüllte Sella turcica
- häufige Normvariante

- evtl. Kompression der Hypophyse
- endokrine Störungen
Hallervorden-Spatz-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Eisenablagerung im gesamten Gehirn
- vornehmlich in den Basalganglien
- im Kindesalter

- Rigor
- Tremor
- Demenz
- Pyramidenbahnzeichen
Malignes neuroleptisches Syndrom (#R: 0; #F: 0)
4 Wochen nach Beginn der Einnahme von Antipsychotika

Symptome
- Hohes Fieber
- Tachykardie, Tachypnoe
- Vigilanzminderung, Stupor, Verwirrtheitszustände
- Mutismus
- Extrapyramidal-motorische Symptome: Akinese, Tremor, Rigor

Diagnostik
- CK↑↑
- Transaminasen↑
- Leukozytose
- metabolische Azidose
- Myoglobinurie

Therapie
- Antipsychotika absetzen!
- Intensivmedizinische Betreuung
- L-Dopa, Apomorphin, Amantadin, Bromocriptin
- Dantrolen
Mantelkanten-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- sensomotorische Parese der Beine
- Blasenstörung

häufig bei Meningeomen
Li-Fraumeni-Syndrom (#R: 0; #F: 0)
p53 Mutation

- Mammakarzinom
- Sarkome
- Leukämien
- Lymphome
- Hirntumoren
- Nebennierenrindenkarzinome
Antikonvulsiva - WestSyndrom (#R: 0; #F: 0)
1. Wahl
- Vigabatrin (Gesichtsfeldausfälle)
C3/4-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Partielle Parese des Zwerchfells

- Schmerzen im Schulter- und Halsbereich
C5-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- M. deltoideus
- M. biceps brachii

- Dermatom: An der seitlichen Schulter

- Minderung: Bizepssehnenreflex (BSR)
C6-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- M. biceps brachii
- M. brachioradialis
→ Armbeuger

- Dermatom
- - Beginn: Oberhalb des lateralen Ellenbogens
- - Verlauf über radialen Unterarm bis zum Daumen und der radialen Seite des Zeigefingers

- Minderung
- - Bizepssehnenreflex (BSR)
- - Radiusperiostreflex
C8-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Parese
- Kleine Handmuskeln

Dermatom
- Dorsaler Unterarm bis Ring-/Kleinfinger

Reflexminderung
- Trömner-Reflex
- Trizepssehnenreflex (TSR)
L4-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Parese
- M. quadriceps femoris → Kniestreckung

Dermatom
- Distale Oberschenkelaußenseite über Patella bis Unterschenkelinnenseite

Reflexminderung
- Patellarsehnenreflex (PSR)
Meigs-Syndrom (#R: 0; #F: 0)
Ein Ovarialfibrom (in 90% der Fälle einseitig) kann mit Aszites und Pleuraerguss einhergehen und wird dann Meigs-Syndrom genannt. Die Ursache ist nicht bekannt.
S1-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Parese
- Fußsenkung (Kennmuskel von S1: Mm. peronei, M. triceps surae)
- Zehengang geschwächt

Dermatom
- Rückseite Ober- und Unterschenkel bis zum lateralen Fußrand, 3.-5. Zehe

Reflexminderung
- Achillessehnenreflex (ASR) (= Trizeps-Surae-Reflex)
Konus-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
- Reithosenanästhesie
- Denervierte Blase
- Stuhlentleerungsstörung
- Impotenz
- Fehlen des Analreflexes
Kauda-Syndrom (#R: 2; #F: 0)
Große posteromediale Bandscheibenvorfälle
Schädigung der Cauda equina mit Fasern von L3-S5

- Schlaffe Parese der Beine
- Verlust des Achillessehnenreflexes
Karpaltunnelsyndrom (#R: 2; #F: 0)
chronische Kompression des Nervus medianus unter dem Retinaculum musculorum flexorum im Karpaltunnel

- Frühsymptom: Nächtliche Schmerzen und Parästhesien vor allem der volaren Hand und den Fingern I-III

- Spätsymptom: Thenarmuskelatrophie (Daumenballenatrophie)

Diagnostik
- Elektroneurographie
- Hoffmann-Tinel-Zeichen
- Phalen-Zeichen
- Flaschenzeichen
Plummer-Vinson-Syndrom (#R: 11; #F: -1)
- Atrophie der Mundschleimhaut
- brennende Glossitis
- chronischer Eisenmangelanämie
Zieve-Syndrom (#R: 10; #F: -1)
Komplikation eines langjährigen gesteigerten Alkoholkonsums.

- Ikterus
- hämolytische Anämie
- Hyperlipidämie
Schwartz-Bartter-Syndrom (#R: 10; #F: -1)
Sekundäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit SIADH
- inadäquaten ADH-Sekretion

- Hyponatriämie < 110 mmol/L
- Appetitlosigkeit, Übelkeit, Kopfschmerzen
- zunehmender Reizbarkeit + neurologische Symptomen einhergeht

- langsame vollständige Ausfall der Axillar- und Schambehaarung
Lambert-Eaton-Syndrom (#R: 4; #F: -1)
Antikörper gegen präsynaptische Kalziumkanäle
- Häufig paraneoplastische Erscheinung bei kleinzelligem Bronchialkarzinom (66%)

- rumpfnahe und beinbetonte Muskelschwäche
- Probleme beim Treppensteigen
- vegetative Symptome (Mundtrockenheit, Obstipation, orthostatische Dysregulation)
- Bei Anstrengung nimmt Muskelkraft wieder zu

EMG
- Initiales Dekrement
- Nachfolgende Zunahme der Aktionspotentialamplituden
Mallory-Weiss-Syndrom (#R: 10; #F: -1)
Einrisse der Schleimhaut am gastroösophagealen Übergang

- Erbrechen bei vorgeschädigter Schleimhaut ausgelöst
- häufig im Rahmen eines Alkoholismus

- epigastrische Schmerzen
- Hämatemesis
Boerhaave-Syndrom (#R: 9; #F: -1)
Ruptur aller Wandschichten des Ösophagus

- mit Alkoholismus assoziiert
- >90% im distalen Drittel des Ösophagus links dorsolateral

- retrosternaler Vernichtungsschmerz
- nach massivem Erbrechen
- Mediastinalemphysem
Mirizzi-Syndrom (#R: 8; #F: -1)
Verschlussikterus

- Ductus hepaticus communis durch ein Konkrement im Ductus cysticus bzw. Gallenblasenhals komprimiert

-> offen-operative Cholezystektomie zur Wiederherstellung der Abflussverhältnisse
Crigler-Najjar-Syndrom (#R: 6; #F: -1)
angeborene Stoffwechselstörung des Bilirubins

- UDP-Glucuronyltransferase in ihrer Aktivität stark vermindert
- klinisch relevante Hyperbilirubinämien

Typ 1

Typ 2
Wallenberg-Syndrom (#R: 9; #F: -1)
Hirnstamminfarkt im Bereich der dorsolateralen Medulla oblongata
- häufig PICA betroffen

- Dysarthrie (Sprechstörung)
- Hornersyndrom (ipsilateral)
- Hemiataxie (ipsilateral)
- dissoziierte Empfindungsstörung (contralateral)
- Gaumensegelparese
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